Description
Introduction :
Le nouveau-né est un patient chez lequel des analyses de laboratoire sont fréquemment réalisées, il est important de savoir analyser les résultats obtenus en les intégrant à la physiologie particulière à cet âge de la vie.
Lors de la matinée de formation, le Dr Vlieghe proposera une revue des différentes analyses de laboratoire réalisées chez le nouveau-né. L’après-midi, le Dr Laeremans viendra nous parler du test de Guthrie et du dépistage des maladies métaboliques.
Programme
Programme :
Lors de la matinée de formation, le Dr Vlieghe proposera une revue des différentes analyses de laboratoire réalisées chez le nouveau-né :
- biologie sanguine (hématologie, coagulation, groupe sanguin, chimie),
- analyses bactériologiques (urines, frottis périphériques, liquide gastrique, hémoculture).
- analyses plus spécifiques à la période périnatale : test de Apt, test de Kleihauer-Betke, test de Coombs
Ces différentes analyses sont intégrées à des notions de physiologie et de pathologie spécifique aux nouveau-nés (ictère, infections,…).
L’après-midi, le Dr Laeremans viendra nous parler du test de Guthrie et du dépistage des maladies métaboliques.
Le dépistage néonatal est une démarche de santé publique qui a profondément modifié le pronostic de certaines maladies génétiques. Le programme de dépistage n’est pas identique dans tous les pays où il est organisé. Des facteurs démographiques, épidémiologiques ou encore économiques vont influencer le choix des maladies dépistées. En Belgique francophone, le programme porte sur le dépistage de 13 maladies métaboliques et endocriniennes et de la surdité permanente. Le dépistage néonatal est un processus complexe qui nécessitera l’implication de tous les acteurs : information des parents, prélèvement ou test de l’enfant, analyse, suivi des résultats et accompagnement vers une prise en charge adéquate en cas de test positif. Nos programmes de dépistages seront amenés à évoluer dans les prochaines décennies. De nouvelles thérapeutiques, mesures de prévention, méthodes diagnostiques feront que d’autres maladies génétiques seront candidates au dépistage. Le séquençage génétique à large échelle sera accessible dans un avenir proche ; il ouvrira de nouvelles perspectives mais soulèvera de nombreuses questions éthiques. Nous devons nous apprêter à relever de nouveaux défis.